Ophtalmologie. Maladie génétique
Actualité
Auteur(s) : Philippe Pilorge
Un test de mutation pour une forme de cataracte juvénile chez le bouledogue français est proposé depuis deux mois par le laboratoire britannique AHT(1). Contrairement à ce type de tests, celui de mutation ne permet pas de reconnaître le gène, mais de localiser la région du génome qui le porte.
L’équipe de Cathryn Mellersh a identifié le gène responsable et la mutation incriminée. Le laboratoire annonce qu’il s’agit d’une extension du test de mutation déjà disponible pour une cataracte juvénile chez le boston terrier et le staffordshire bull terrier. Il est donc logique de penser que le gène HSF4 est également responsable de l’affection chez le bouledogue français. Cependant, aucune publication scientifique ne précise s’il s’agit de la même mutation.
Toujours selon le laboratoire, l’affection apparaît dans la première année de vie de l’animal. Néanmoins, des sources américaines(2) affirment qu’elle est susceptible de se déclarer jusqu’à l’âge de deux ans, voire trois ans et demi selon certains propriétaires ou éleveurs. Il s’agit peut-être de deux formes de cataracte distinctes, ce que ce nouveau test permettra enfin de clarifier. Cette cataracte est en général décrite comme équatoriale et/ou capsulaire postérieure au départ. A l’inverse, une localisation nucléaire (voir photos) pourrait être en faveur de l’hypothèse d’une autre mutation.
L’affection est bilatérale évolutive et se transmet sur un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’elle n’est pas systématiquement exprimée à chaque génération. Si un individu est atteint, ses deux parents sont forcément porteurs, voire atteints également. La possibilité de pouvoir recourir à un tel test est intéressante, en particulier pour les éleveurs, afin d’éviter tout croisement à risque. En outre, cet exemple illustre parfaitement le fait que la mise à disposition d’un test ADN ne remplace en rien l’expertise clinique. Il ne représente qu’un outil supplémentaire.
(1) Animal Health Trust (www.aht.org.uk).
(2) Canine Eye Registration Foundation report, décembre 1998.
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