Une anomalie, connue chez l’homme, retrouvée chez un taureau montbéliard

De nombreuses anomalies congénitales affectent la descendance d’un taureau de race montbéliarde. L’étude génétique du mâle et de quelques-uns de ses descendants permet de mettre en évidence un gène muté, connu chez l’homme et responsable des mêmes malformations.

Examens des animaux

Un veau femelle de race montbéliarde âgé de 3 semaines est hospitalisé à Vet Agro Sup en raison de troubles nerveux apparus dès sa naissance. L’animal ne peut pas se lever ni téter et présente une ataxie modérée des quatre membres. Il réagit à une stimulation en adoptant une posture en opisthotonos, la prise du biberon déclenche un tourner en cercle sur la droite, le clignement à la menace est diminué, et lorsque sa tête est en hyperextension, un œil reste fixe, suggérant une atteinte du nerf IV. Un important souffle cardiaque est mis en évidence à l’auscultation. Une échocardiographie révèle une communication intraventriculaire (CIV) de 15 mm. Le clignement à la menace revient à la normale dans les semaines qui suivent et le tourner en rond au moment du biberon cesse totalement à l’âge de 4 mois. L’animal garde un retard de croissance.

Le père de ce veau présentait également un retard de croissance, des troubles nerveux (tête souvent tenue en l’air) et un souffle cardiaque. Les centres d’insémination artificielle rapportent un taux de mortinatalité anormalement élevé, d’environ 10 %, parmi les premières naissances des produits de ce mâle. Une fente palatine ou labiale et des troubles nerveux sont fréquemment décrits dans cette descendance. Une anomalie génétique est alors suspectée.

Les descendants du taureau sont recherchés. Alors que 604 d’entre eux sont morts ou vendus, 20 autres descendants, 18 femelles et deux mâles, sont retrouvés, identifiés et examinés au 16 mai 2014. Le taux de mortalité parmi les 1 057 descendants nés s’élève à 24,8 % dans les six premiers mois. Des examens clinique, neurologique et du fond d’œil sont effectués, ainsi que des examens complémentaires chez quatre sujets hospitalisés.

Des malformations communes

Parmi les 20 animaux observés, trois ne présentent aucune anomalie phénotypique. En revanche, les autres en ont au moins une. Sont notés des troubles nerveux, des anomalies des nerfs crâniens, une fente labiale ou palatine, un retard de croissance et des malformations cardiaques, ainsi qu’un colobome (anomalie de développement du cristallin, de l’iris, de la choroïde ou de la rétine, lors de la vie embryonnaire) chez une femelle. Aucune anomalie génitale n’est apparue, mais de nombreuses génisses n’ont pu être examinées car trop jeunes pour un examen génital transrectal¹. Enfin, l’examen nécropsique du taureau lors de son abattage permet de relever la présence d’une CIV de 10 mm et la persistance du trou de Botal.

L’étude génétique des animaux atteints met en évidence une mutation autosomale dominante de type frameshift du gène CHD7, impliqué dans le syndrome Charge² chez l’homme (colobome, malformations cardiaques, atrésie des choanes, retard de croissance et de développement, hypoplasie génitale, anomalies auriculaires et/ou surdité). Ces anomalies congénitales sont retrouvées chez les divers bovins examinés, laissant penser aux auteurs de l’étude que la découverte de cette lignée pourrait servir de modèle à la recherche des modes d’expression de ce gène muté.

• 1 Chez un cas ultérieur, un col double de l’utérus et des troubles de la reproduction ont été trouvés.

• 2 Coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness. Voir Blake K. D., Prasad C. Charge syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 2006;1:34.

  Deux thèses d’exercice portent sur le sujet : l’une a été soutenue le 6 novembre par Morgane Cornier, l’autre le sera le 18 décembre par Mathilde Delahaye.